Syndróm Klippel-Trenone - čo je schopný moderná medicína?

Klippel-Trenone-Weberov syndróm (anglická: Klippel-Trenaunayov syndróm) je vrodená anomália postihujúca dolné končatiny.

Ide o nedostatočný rozvoj alebo apláziu (neprítomnosť) hlbokých žíl končatiny v prítomnosti povrchového venózneho systému. Problémy sa spravidla vyskytujú v detskom veku a ďalší pokrok. Klippel-Trenonov syndróm má svoje vlastné typické symptómy, na základe ktorých je choroba ľahko diagnostikovaná.

Charakteristika choroby

Klippelov syndróm Trenone je jednou z najbežnejších systémových fleboangioplastických ochorení. Toto ochorenie je charakterizované malformácií (odchýlok od normálneho vývoja, čo spôsobuje poruchu orgánu alebo funkcie tkaniva) kapilár kože (v literatúre, zvyčajne označuje latinským názvom - «naevus fl ammeus»), nadmerný rast mäkkých a kostného tkaniva zasiahnutej oblasti, ako aj lymfatický a žilovej malformácie,

Pôvod syndrómu je sporadický, muži a ženy ochorejú rovnako často, nie je identifikovaná žiadna rasová výhoda; príznaky sa môžu vyskytnúť pri narodení alebo počas detstva. 63% pacientov má všetky znaky, u 37% pacientov sa z klinickej triády objavujú iba 2 príznaky.

Etiológia, príčiny a rizikové faktory

Etiológia syndrómu Klippel Trenone je nejasná. Existujú rôzne hypotézy:

  • Prvá teória predpokladá, že poškodenie plodu sympatická gangliá intermediolateralnogo trakte vedie k dilatácii mikroskopické cievnej anastomózy, z ktorých sa môže vyvinúť cievne malformácie;
  • v súlade s druhou hypotézou, blokovanie normálneho venózneho odtoku do hlbokého venózneho systému vedie k tvorbe venóznej hypertenzie a kŕčových žíl;
  • Tretia hypotéza naznačuje, že hlavnou príčinou vzniku ochorenia je mezodermálna porucha, ktorá spôsobuje zachovanie mikroskopických arterio-venóznych anastomóz.

Napriek nejasnej etiológii väčšina odborníkov má tendenciu uprednostňovať hypotézu, že ochorenie je spôsobené mezodermálnou anomáliou, ktorá vzniká v počiatočných fázach vývoja plodu.

Vývoj normálnej cievnej vetvy embrya je výsledkom angiogenézy, vaskulogenézy a cievnej remodelácie. V tomto zložitom procese sú dôležité regulátory rôzne vaskulárne endoteliálne rastové faktory (VEGF).

VEGF sa viaže na receptor tyrozín kinázy (VEGF-R1 a VEGF-R2) a modulovať proliferáciu endotelu a tvorbu ciev - proces, ktorý závisí na antagonistu Angiopoietinu-2.

Je veľmi pravdepodobné, že s Klippel-Trenone-Weberovým syndrómom nastane určitá zmena vaskulárnej remodelácie, možno na úrovni modifikovaného angiopoietínu-2.

Ide o pomerne zriedkavú chorobu, za posledných 30 rokov nedošlo k žiadnym prípadom, v ktorých bol diagnostikovaný syndróm u členov jednej rodiny. V dôsledku toho neexistuje žiadna genetická stopa.

Existujú však skoršie údaje, ktoré naznačujú výskyt choroby u niekoľkých členov tej istej rodiny.

Klinický obraz

Klippel-Trenonov syndróm je charakterizovaný triadou príznakov, z ktorých niektoré sú niekedy už zrejmé pri narodení, iné sa môžu objaviť neskôr v priebehu progresie ochorenia:

  1. Červená farba kože (farba portu), často jednostranná, na hornej a dolnej končatine. Táto funkcia je prítomná v 75% prípadov.
  2. Zjavenie žilových porúch. Ide o kŕčové žily, ktoré vznikajú v detstve. Tento príznak je často sprevádzaný kŕčovými žilami perineálnej a suprapubickej oblasti. V 20% prípadov chýba hlboký žilový systém. U 70% pacientov sú dilatované žily prítomné na bočnej strane dolnej končatiny, na stehne alebo v oboch oblastiach. Kŕčové žily sú vyprázdnené do saphenov alebo v závislosti od úrovne do hlbokých žíl končatín. Klinický obraz zahŕňa príznaky chronickej venóznej insuficiencie, často - tromboflebitída alebo hlboká žilová trombóza (približne 20% prípadov). Tvorba žilových vredov sa vyskytuje približne u 1-2% pacientov. Lymphedém je tiež pomerne častý (15%).
  3. Hypertrofia mäkkých častí a kostí končatiny. Symptóm sa javí už pri narodení a stáva sa zrejmé v procese rastu. Symptóm je zvyčajne jednostranný. Špička je hypertrofická (niekedy je potrebná amputácia, takže človek môže nosiť topánky).

Ostatné malformácie dopĺňajú klasický klinický obraz. Lymfatická vaskulárna hypoplázia vedie k lymfedému. Na hrubom čreve a močovom mechúre môžu byť prítomné Cavernózne angiómy. Epidurálny hemangióm môže viesť k stlačeniu miechy. Medzi ďalšie príznaky patria abnormality stavcov, zuby a asymetria tváre.

Ľudia, ktorí majú najmenej 2 z troch hlavných príznakov ochorenia, sú klasifikovaní ako pacienti s nekompletným Klippel-Trenonovým syndrómom.

Je tiež potrebné sa zmieniť o existencii inverzie tvoria syndróm, v ktorej oblasť s cievne malformácie - hypotrofických a, podvýživa, najmä v dôsledku vrodenej atrofiu tukového tkaniva zriedkavo súčasnej plytvanie svalovej hmoty.

Fotoobrana a video pacientov s Klippelom syndrómom Trenone Webera:

Klippel-Trenonov syndróm

Klippel-Trenonov syndróm je génová choroba, ktorá sa objavila v lekárskej praxi na začiatku 20. storočia. Zmena je zaznamenaná u mužov v dôsledku ich chromozomálnej predispozície a abnormalít v príslušnom kóde.

Odchýlka znamená vrodenú expanziu cievnej siete. Kvôli tomu je narušený krvný tlak, na koži sa nachádzajú "hviezdy", na končatinách sú veľké modrofarebné škvrny.

Čo to je?

Klippel-Trenonova choroba je odchýlka, ktorá sa vyvíja počas obdobia vnútromaternicového vkladania orgánov do plodu. Problém sa môže objaviť hneď po narodení a po nejakom čase.

Nie je možné predvídať vývoj porušenia.

V tehotenstve je ťažké diagnostikovať.

Genetická analýza môže pomôcť pri určovaní všetkých tehotných žien, ak takáto patológia existuje v ich rodine alebo pozdĺž ich manželov.

V tomto prípade majú lekári možnosť okamžite prijať vhodné opatrenia na udržanie normálneho krvného tlaku a vaskulárnych systémov v budúcnosti novorodenca.

dôvody

Príčiny Klippel-Trenonovej choroby, okrem genetickej predispozície, sú odlišné. Počas tehotenstva je telo citlivé na vonkajšie vplyvy. V dôsledku toho je možnosť vývoja autoimunitných zmien z hľadiska vnútromaternicového vývoja plodu vysoká.

Hlavnou príčinou je zlyhanie pri tvorbe genetického kódu. Plod sa začína rozvíjať abnormálne a zvyšuje pravdepodobnosť abnormalít plodu.

Hlavnou príčinou problému je genetická predispozícia. Ak v rodine existujú podobné zdravotné ťažkosti, existuje riziko opätovného prejavu v jednej generácii, to znamená od starých rodičov - 25% pravdepodobnosť, od rodičov - 50%.

Vývoj choroby je ovplyvnený faktormi, ktoré majú nepriaznivý vplyv na zdravie očakávanej matky a plodu.

  1. Duševné poruchy v prvých týždňoch tehotenstva.
  2. Prenos infekčných chorôb.
  3. Použitie liekov s teratogénnymi vlastnosťami.
  4. Užívanie liekov pred tehotenstvom a počas tehotenstva.
  5. Fajčenie a zneužívanie alkoholu.
  6. Infekcia toxickými látkami a ožarovanie.

Všetky tieto aspekty majú negatívny vplyv na zdravie matky a plodu. Vylúčenie takýchto základných príčin je zárukou zníženia pravdepodobnosti zmien.

Klinický obraz

Anomálie má jasný klinický obraz. Vďaka nej môžete presne diagnostikovať a začať udržiavaciu liečbu. Na zistenie prítomnosti anomálií môžu byť tri výrazné znaky.

  1. Výskyt modrých škvŕn na tele, najmä na končatinách.
  2. Kŕčové žily, ktoré sa rýchlo rozvíjajú.
  3. Hypertrofia postihnutých končatín a svalovej atrofie.

Pigmentové škvrny nie sú trvalé znaky. Majú tendenciu zmiznúť a objavovať sa inde v tele.

Všetko závisí od krvného tlaku a stavu tubulárnych dutín v tele.

Ďalšie príznaky

Hlavné príznaky genetického problému, okrem vyššie uvedených:

  • vekové škvrny s dočasnou povahou;
  • zvýšenie veľkosti končatiny v dôsledku vnútorného zápalu cievnej a žilovej siete;
  • objavujú sa otvorené vredy, ktoré dlho nezdravujú a vytvárajú nepohodlie z hľadiska neustáleho krvácania a zápalu.

Príznaky syndrómu Klippel-Trenone sú rôzne v závislosti od fázy. Za prítomnosti aspoň jedného z uvedených symptómov je dôležité okamžite konzultovať s lekárom.

Kedy a aký lekár chcete kontaktovať

Cévní chirurg alebo flebológ spolu s terapeutom sa zaoberajú odstránením genomickej anomálie.

Genetické konzultácie môžu byť potrebné na posúdenie vlastného stavu v kontexte genómových abnormalít.

diagnostika

V prípade typickej anomálie diagnóza nevyžaduje veľké úsilie. Pomocou externého vyšetrenia škvŕn a končatín v štádiu hypertrofie je možné určiť prítomnosť problému.

Používa sa technika technickej diagnostiky pomocou ultrazvuku a flebografie.

Lumen cievnej a žilovej siete vám umožňuje určiť stav zlúčeniny, umiestnenie najväčších miest a tak ďalej.

Pre počet krvných doštičiek a ich rýchlosť skladania sa vyžadujú laboratórne testy venóznej krvi. Posun od normy naznačuje prítomnosť blokád. Ovplyvňujú funkciu a vzhľad ciev, kapilár a žíl.

Mnoho ľudí spája kŕčové žily s patológiou Klippel-Trenone, pretože existujú podobné príznaky.

V prvej situácii ide o deformáciu žíl v dôsledku ich zablokovania, takže sa objavujú venózne škvrny.

Genetická abnormalita je zložitejší posun, ktorý si vyžaduje dôkladnú diagnózu a integrovaný prístup.

liečba

Liečba syndrómu Klippel-Trenone je špecifická.

Počiatočná diagnóza vám umožňuje určiť stupeň ochorenia a najlepší spôsob, ako ho odstrániť.

Ako dokazuje lekárska prax, vo väčšine momentov pomáha iba chirurgická intervencia. Jeho cieľom je odstrániť postihnuté oblasti cievnych a venóznych systémov.

Po operácii sa odporúča nosiť kompresné spodné prádlo na stabilizáciu krvného tlaku.

Na zníženie morbidity v rámci chirurgického zákroku sa vykonáva laserová koagulácia. Vďaka tomu sa udržiava tón žíl a krvných ciev s vylúčením ich deformácie a upchania.

prevencia

U detí je ochorenie diagnostikované veľmi zriedkavo. Najčastejšie sa anomália prejavuje v prvých mesiacoch alebo rokoch života. Aby sa zabránilo infekcii dieťaťa, odporúča sa dodržiavať určité pravidlá a odporúčania lekára aj počas obdobia tehotenstva.

Ak existujú prípady vývoja patológie u príbuzných, odporúča sa vyhľadať radu z genetiky. Je to nevyhnutné na vypracovanie schémy drogovej prevencie a zachovanie normálnych podmienok pre vývoj plodu.

Predpokladá sa, že syndróm Klippel-Trenone môže zmiznúť alebo prejaviť v menšej forme. Je potrebné začať s regeneračným cyklom včas a postupovať podľa odporúčaní ošetrujúceho lekára.

Navyše môžete absolvovať kurzy fyzioterapie s cieľom obnoviť tón pleti. Krvný tlak, všeobecné zdravie a pohoda závisí od toho.

Príjem vitamínových kompresí má podporný účinok, aby sa zabránilo relapsu. V kombinácii s každodenným nosením kompresného spodného prádla bude účinok oveľa lepší.

predpovede

Lekári hovoria, že prognóza génovej choroby je veľmi priaznivá v prípade vhodnej schémy obnovy.

Chirurgická intervencia, použitie podporných liekov v kombinácii s miernym fyzickým námahom je základom pre obnovenie krvného tlaku a normalizáciu stavu tela.

Väčšina ochorení sa vyskytuje počas vnútromaternicového vývoja, takže nie vždy je možné zabrániť výskytu konkrétneho zdravotného problému.

Iba po narodení dieťaťa sa rozvinie porucha. Niekedy sa zmeny prejavujú počas života, čo komplikuje zotavenie.

Genetické abnormality sú samostatnou kategóriou komplikácií. Hlavnou príčinou je zlyhanie chromozomálneho kódu, ktoré spôsobuje zmeny vo vývoji po narodení.

Moderné metódy liečby syndrómu Klippel-Trenone

Klippel-Trenonov syndróm je zriedkavá vrodená porucha. Ide o hypertrofickú hemangioktáziu, čo znamená zvýšenie a rozšírenie krvných ciev. Častejšie diagnostikované u mužov, ale aj u žien. Príznaky lézie sú zistené počas prvých rokov života, zatiaľ čo príznaky ochorenia u novorodencov sú zriedkavé. Pacienti trpia kŕčovými kŕčmi dolnej končatiny, vznik subkutánnych krvácaní. Zranená noha je zvyčajne zväčšená nielen v objeme, ale aj v dĺžke.

Liečba syndrómu Klippel-Trenone je chirurgická. Konzervatívna terapia sa používa ako podporná metóda. Nie sú vyvinuté špecifické metódy prevencie.

História ochorenia

Po prvýkrát bola patológia popísaná v roku 1900. Charakteristikou boli dvaja lekári - Klippel a Trenone. Neskôr na konci 20. storočia ju doplnil Weber. Preto sú pri rôznych zdrojoch ochorenia priradené rôzne názvy. Použitie termínu "Clipperov syndróm" je však nesprávne. Lekári opísali patológiu ako problém, sprevádzaný vznikom mnohých nedostatkov žíl končatín. Dnes je známe, že patológia cievneho lôžka môže byť tiež vytvorená vo vnútorných orgánoch.

Príčiny syndrómu Klippel-Trenone

Choroba má genetickú povahu, to znamená, že dedičstvo je pre ňu zvláštne. Porušenie sa prenáša autosomálne dominantným spôsobom. To znamená, že pri detekcii Klippel-Trenonovho syndrómu je pravdepodobnosť diagnostikovania poruchy u dieťaťa 50%. Existujú aj prípady dedičnosti choroby prostredníctvom generácie. Výskyt genetickej poruchy predisponuje vplyvu nasledujúcich nepriaznivých faktorov na očakávanú matku:

  1. Chronický ťažký stres a úzkosť sú bežnou príčinou vývojových porúch u detí. Ich vplyv je obzvlášť nebezpečný v prvom trimestri tehotenstva.
  2. Používanie drog. Množstvo liekov má teratogénny účinok, to znamená schopnosť viesť k vzniku deformácií plodu.
  3. Infekčné choroby matky v období dojčenia. Bakteriálne a vírusové činidlá môžu interferovať s normálnym vývojom dieťaťa a prispieť k výskytu rôznych defektov.
  4. Pití alkohol, drogy a fajčenie počas tehotenstva alebo krátko pred ním. Zlé návyky vedú k intoxikácii ženského tela. Zlúčeniny vstupujúce do krvi v dôsledku metabolizmu alkoholu a iných látok prenikajú do placenty a majú negatívny vplyv na plod.

Charakteristické príznaky

Klinický obraz patológie je špecifický, takže diagnóza vo väčšine prípadov nespôsobuje ťažkosti. Poznamenalo sa, že syndróm Klippela-Trenone u novorodencov nie je prakticky diagnostikovaný. Symptómy ochorenia sa vyskytujú počas prvých mesiacov alebo rokov života. V tomto prípade je patológia náchylná na progresiu, najmä v neprítomnosti adekvátnej liečby. Typické klinické príznaky zahŕňajú:

  1. Významné kŕčové žily dolných končatín - kŕčové žily. Z tohto dôvodu sa na nohách objavuje špecifický vzor. Nádory sú rozšírené, výrazne vyčnievajú a sú dobre viditeľné pod kožou.
  2. Na pozadí porúch krvného obehu je zaznamenaný vývoj opuchu. Zmena normálnej hemodynamiky vedie k ďalším problémom. Ovplyvnená končatina je často zväčšená v dĺžke a objeme, pretože nielen mäkké tkanivá sa podieľajú na patologickom procese, ale aj na kostiach.
  3. Na pokožke je charakteristická pigmentácia - "škvrny na víno", ktorej fotografia je uvedená nižšie. Vznikajú ako dôsledok poškodenia krvného riečiska a v skutočnosti sú to petechie a hematómy.
  4. Pri vysokej závažnosti kŕčových žíl tvoria trofické vredy. Vznikajú kvôli narušeniu normálnej výživy určitých oblastí pokožky, tukových tkanív a svalových vlákien. Zranenia sa dlho nezdravujú, čo výrazne znižuje kvalitu života pacienta.
  5. Niektoré deti so syndrómom KLIPPEL-Trenaunay-Weber uviesť prítomnosť kondenzovaných prstov rúk a nôh, rovnako ako zvýšenie ich počtu - polydaktýlia.
Príznak "škvŕn od vína"

V niektorých prípadoch je výskyt ochorenia spojený s menej charakteristickými znakmi postihujúcimi rôzne orgány:

  1. Patológia môže negatívne ovplyvniť činnosť gastrointestinálneho traktu. Špecifické symptómy, okrem dyspeptických symptómov, zahŕňajú vývoj krvácania v rôznych častiach tráviaceho systému. Zároveň sa intenzita hemodynamických porúch značne líši. Zaznamenaná je iba zmes červených krviniek v stolici, niektorí pacienti však trpia život ohrozujúcimi stratami krvi. Najčastejšie poškodzujú pažerák, rovnako ako hrubé črevo.
  2. Slezina sa tiež podieľa na patologickom procese. Pri tvorbe syndrómu Klippel-Trenone je charakteristická tvorba hemangiómov.
  3. Vývoj symptómov urogenitálneho systému naznačuje nepriaznivú prognózu ochorenia, pretože poukazuje na prítomnosť vážnych porúch v tele. Pacienti majú krv v moči, dochádza k významnému zvýšeniu veľkosti obličiek.
  4. Výskyt muskuloskeletálneho systému je bežnejší. Sú diagnostikované predovšetkým v periférnom skelete. Existuje zmena štruktúry končatín, ktorá je spojená s nedostatočným zásobovaním krvou. Medzi zriedkavé príznaky patrí zakrivenie chrbtice, makrocefalia a tvorba aneuryzmy.

Uskutočnenie diagnózy

Lekári často potvrdzujú problém už počas počiatočného vyšetrenia. Patológia má charakteristické klinické prejavy. Anamnéza, zhoršená prípadmi zistenia vady u príbuzných pacientov, poukazuje na genetický problém. V priebehu diagnostiky sa používajú vizuálne metódy - ultrazvukové zobrazovanie s využitím dopplera, ako aj röntgen s kontrastnou a magnetickou rezonanciou. V priebehu týchto štúdií sa zaznamenali špecifické zmeny v cievnom lôžku.

Sú tiež rozpoznané vetvy prietoku krvi a tvorba anastomóz. Hematologické testy sa vykonávajú na posúdenie funkcie obličiek, pečene a gastrointestinálneho traktu. Sú potrebné, pretože choroba môže ovplyvniť žily vnútorných orgánov. Laboratórne testy sa používajú pri príprave na operáciu. Na vyhodnotenie rizika anestézie sa používajú krvné testy.

Diagnostikujte pred zlyhaním narodenia dieťaťa. Všetky dostupné metódy sa používajú až po nástupe symptómov.

liečba

Liečba úspešne bojuje s vaskulárnymi léziami. Taktika nakladania s touto chorobou sa určuje na základe závažnosti patologických zmien. Dnes je Klippel-Trenonov syndróm liečený nielen na klinikách v Nemecku, Švédsku a Taliansku, ale aj v Rusku. To je možné vďaka pokroku v oblasti zdravotníckej techniky. Konzervatívna terapia prakticky neprináša výsledky a používa sa len ako podporná. Patológia sa úspešne liečila pomocou rôznych chirurgických techník:

  1. Keď sa lúmen cievy zužuje, vykoná sa jeho stentovanie. Táto operácia obnovuje normálnu cirkuláciu krvi cez žilu a zabraňuje jej ďalšiemu kolapsu.
  2. V niektorých prípadoch pacienti potrebujú posun. Tento postup má vytvoriť zvláštny spôsob, ako obísť poškodenú oblasť cievneho lôžka. Táto technika sa používa s výraznými chybami.
  3. Lasery sa široko používajú na liečbu Klippel-Trenone-Weberovho syndrómu. Koagulácia žíl s ich pomocou je nízky dopad a pomáha úspešne bojovať proti kŕčové žily.

Vo väčšine prípadov sa aj po chirurgickej liečbe vyžaduje pravidelné monitorovanie zdravotného stavu pacienta, ako aj dodržiavanie viacerých obmedzení. Pacientom sa neodporúča cvičenie, vzpieranie. Také zaťaženie je zlé pre stav plavidiel. Predpokladom dlhodobého zachovania terapeutického účinku po operácii je nosenie kompresného úpletu.

V niektorých prípadoch používanie liekov, ako sú antikoagulanciá, znižuje riziko tvorby krvných zrazenín a rozvoj ťažkých komplikácií. Prognóza ochorenia závisí od závažnosti patologických zmien a aktuálnosti lekárskej starostlivosti.

prevencia

Aby sa zabránilo vývoju syndrómu Klippela-Trenone, lekári odporúčajú budúcim rodičom, ktorých rodinná anamnéza je komplikovaná prípadmi patológie, podrobiť sa genetickému vyšetreniu. Ženy počas tehotenstva by sa mali vyhýbať stresu, užívaniu silných liekov, ako aj vyváženej strave a stráviť veľa času na čerstvom vzduchu. Aby ste predišli vzniku komplikácií vrátane tromboembólie a ulceróznych lézií, mali by ste sa poradiť s lekárom, ak sa objavia príznaky.

Prehľad liečby

Oleg, 27 rokov, Kaliningrad

Mám vrodené cievne ochorenie - Klippel-Trenonov syndróm. Z tohto dôvodu je ľavá noha o niečo väčšia ako pravá noha, žily sa na ňom zväčšujú, pravidelne sa objavujú veľké modriny. Lekári už vykonali niekoľko operácií na obnovenie normálneho krvného obehu. Teraz noha vyzerá oveľa lepšie. Musíme neustále nosiť kompresné spodné prádlo, inak dôjde k opuchu a bolesti.

Anna, 32 rokov, Irkutsk

Po nejakom čase po narodení dcéry lekári objavili Klippel-Trenonov syndróm. Moja matka trpí touto chorobou, zdá sa, že problém prechádza dievčaťu generáciou. Varikozita nie je veľmi výrazná a noha nie je veľmi opuchnutá. Dcéry vykonali odstránenie poškodených plavidiel. Po operácii užíva antikoagulanty, nosí špeciálne nohavice.

Klippel Trenone Weberov syndróm

Vrodené malformácie, nazývané "Klippel-Trenone-Weberov syndróm", sú zriedkavé a ťažké cievne ochorenia, ktoré sa zvyčajne nachádzajú na chrbte u chlapcov. Takéto anomálie sa prenášajú na úrovni génu alebo sa vyskytujú v dôsledku porušenia embryogenézy - tvorby plodu. Zvyčajne sa nájdu bezprostredne po narodení, hoci sa v niektorých prípadoch prejavia neskôr Ale v porovnaní s mnohými ďalšími patologickými stavmi má Klippel-Trenonov syndróm pomerne priaznivé prognózy pre život, ak sa chirurgická liečba uskutočňuje včas.

História ochorenia

Táto vrodená dysfunkčná vaskulárna patológia v končatinách bola popísaná v roku 1900 Klippelom a Trenonom. V budúcnosti sa Parco Weber podrobnejšie rozširoval, čo sa stalo už v roku 1997. Príčina tohto syndrómu spočíva v tom, že hlboké hlavné žily sa stanú nepriechodnými pod vplyvom určitých podmienok. Vedci opísali početné kongenitálne arteriovenózne kanáliky s abnormálne rozšírenými žilami, ktoré prenikajú do svalov, kostí a kožných tkanív. Pretože anomálie pokrývajú veľké plochy kože, saphenózne žily sú hypertroficky rozšírené. Výsledkom je, že kostra a mäkké tkanivá v takýchto oblastiach podliehajú abnormálnym zmenám: zvyšujú a predlžujú.

Klippel-Trenone-Weberov syndróm môže viesť k vzniku ďalších patológií ako v cievnom systéme celého tela ako aj vo vnútorných orgánoch. Vyskytujú sa také chyby ako:

  • elefantiáza a lymfangiómy;
  • vonkajšie prejavy v podobe bez nadmerného vzrastu pier a oblohy;
  • gigantizmus;
  • dislokácia v bedrovom kĺbe.

Okrem toho môže byť dieťa postihnuté gastrointestinálnym traktom až do výskytu vnútorného krvácania.

príznaky

Klinický obraz ochorenia súvisiaci s porušovaním prietoku krvi v hlavných žilách. K tomu dochádza v dôsledku zúženia lúmenu krvných ciev v dôsledku zničenia alebo stláčania žíl abnormálnymi svalovými alebo arteriálnymi vetvami. Klinický obraz je charakterizovaný tromi príznakmi:

  1. Cievne škvrny, takzvané víno.
  2. Kŕčové povrchové žily.
  3. Hypertrofované postihnuté končatiny.

"Vína" škvrny, ktoré sa objavujú na koži chorého konca, sú spôsobené opuchom malých krvných ciev, ktoré sa nachádzajú blízko povrchu kože. Sú väčšinou ploché a majú svetlo ružovú alebo žltohnedú farbu. Vzhľadom na vek sa odtiene môžu meniť. V zriedkavých prípadoch sú takéto cievne škvrny transformované na malé červené blistre. Môžu byť ľahko zranené, čo vedie k menšiemu krvácaniu.

Kŕčové žily sú najvýraznejšie na nohách a stehnách. Pacienti sa pri chôdzi sťažujú na svalové kŕče a bolesť. Ak sú zahrnuté hlboké žily a orgány, môže to viesť aj k krvácaniu: vnútorné alebo rektálne.

Hypertrofia kostí a mäkkých tkanív na postihnutých končatinách sa prejavuje počas prvých mesiacov alebo rokov života dieťaťa. Nohy sú zvyčajne ovplyvnené, ale môžu niekedy ovplyvniť ramená, hlavu, tvár, trup alebo vnútorné orgány. Vo všeobecnosti dochádza k predĺženiu alebo skráteniu postihnutých končatín.

Diagnostické metódy

Diagnóza syndrómu Klippela-Trenone v typických situáciách nepredstavuje žiadne osobitné ťažkosti. Vzhľadom na túto potrebu môže byť ochorenie diferencované od arteriovenóznych fistúl a aneuryziem: tiež vrodené as takmer podobnými príznakmi. Hlavným rozlišovacím znakom syndrómu je absencia nadmernej pulzácie v cievach a cievny hluk. Ďalej sa vykonávajú tieto typy prieskumov:

  • Určenie zloženia plynov v krvi v poranenej končatine.
  • Dopplerov ultrazvuk.
  • Angiografia a MRI.

Liečebné postupy

Liečba detí s vrodeným syndrómom Klippel-Trenone je veľmi náročná úloha, ktorej úspech závisí od jednotlivých charakteristík choroby. Zúženie lúmenu žíl vo veľkých oblastiach podstatne komplikuje všetko. Časovo náročné chirurgické zákroky spočívajú v tom, že lekár vykoná vyšetrenie krvných ciev a eliminuje príčiny, ktoré vedú k narušeniu normálneho krvného toku. Existujú situácie, keď je hlavná žila tak vážne postihnutá, že ju nemožno obnoviť. Potom sa vykonávajú operácie transplantácie transplantačných materiálov na miesto postihnutých cievnych oblastí. Výsledky vykonaných operácií sú kontrolované pomocou angiografie.

Ďalšie liečby Klippel-Trenoneho syndrómu môžu zahŕňať:

  • Laserová expozícia žíl.
  • Skleroterapia - úvod do postihnutých žíl špeciálnych terapeutických liečiv.
  • Nosenie kompresného úpletu.
  • Liečba antikoagulanciami a imunomodulátormi.

výhľad

Pozitívne výsledky operácií potvrdené všetkými potrebnými testami vedú k postupnému poklesu kŕčových žíl. A tiež prispieva k odstráneniu trofických lézií pokožky, bolesti a pocitu ťažkosti v končatinách. Navyše veľkosť rozdielu medzi postihnutými a zdravými nohami sa stáva menej výrazným alebo dokonca úplne eliminovaným. To sa však nestane okamžite, ale v procese rastu dieťaťa. V zriedkavých prípadoch rozdiel veľkosti úplne zmizne.

Pre úspešné liečenie najdôležitejších je včasná diagnostika patológie. Ak sa u dieťaťa vyskytne syndróm Klipple-Trenone, mali by ste okamžite vstať na neustále sledovanie lekárom. Je potrebné začať s lekárskymi opatreniami od miernych procedúr. Ak takéto kroky nevedú k zlepšeniu, potom budú predbežnou prípravou na operáciu. Chirurgická intervencia je možná vo veku 3-5 rokov.

Vzhľadom na to, že Klippel-Trenonov syndróm je ťažkou chorobou, ktorá si vyžaduje individuálny prístup k sebe. Vo všeobecnosti sú štatistiky liečby pozitívne.

Clippola trenone syndróm

V roku 1900, sú známe francúzske lekári KLIPPEL a Trenaunay syndróm bol prvýkrát popísaný u 2 pacientov s farbivom vína, kŕčové žily končatín, ako aj s hypertrofiou kostí a mäkkých tkanív postihnutých končatín. Oni nazvali syndróm "naevus vasculosus osteohypertrophicus". V roku 1907, Parkes Weber, nevedomý otvorenie KLIPPEL a Trenaunay, opísal pacienta s troch vyššie uvedených príznakov, rovnako ako arteriovenózne malformácie postihnutej končatiny. Ten tento proces nazval hemangietikátnou hypertrofiou [1].

Definícia a klinika

Klippelov syndróm - Trenone - Weber - stav, ktorý ovplyvňuje vývoj krvných ciev, kože, svalov a kostí. Táto porucha má vlastnosti klasickej trojice: kapilárne hemangiómy názvom víno škvrna, hypertrofia mäkkých tkanív a kostí vady žíl [4].

Väčšina ľudí s Klippelovým syndrómom - Trenone - Weber má po narodení škvrny na víno, ktoré sa objavuje ako následok opuchu malých krvných ciev v blízkosti povrchu kože [2]. Škvrny na víno sú ploché, majú jasné hranice, od bledožltej až po čierne, zvyčajne lokalizované na bočnej časti jednej končatiny. S vekom môže byť postihnutá oblasť svetlejšia alebo tmavšia. Hĺbka hemangiómu môže byť rôzna: môže byť obmedzená na kožu alebo preniknúť do podkladových vrstiev vrátane svalov a kostí [1]. Viscerálne orgány, ako je slezina, pečeň, močový mechúr a hrubé črevo, ako aj pleura, môžu byť tiež zahrnuté do patologického procesu [7].

Hypertrofia kostí a mäkkých tkanív je tretím znakom Klippelovho syndrómu - Trenone - Weber. Hypertrofia končatiny, môže byť sekundárne k rastúcou dĺžkou (kostnej časť) a / alebo zvýšenie obvodu (zahŕňajúce mäkké tkanivá) [3]. Hypertrofia môže byť hodnotená pri narodení, rovnako ako v prvých rokoch života. Pri pacientoch s arteriovenóznou malformáciou možno pozorovať vyšší stupeň hypertrofie [1].

Zvyčajne je patologický rast obmedzený na jednu končatinu, najčastejšie nohu, ale nadmerný rast môže ovplyvniť aj ramená, menej často krk, hlavu a spodnú časť chrbta [5]. Abnormálny rast môže spôsobiť bolesť, pocit ťažkosti, zníženie objemu aktívnych pohybov v postihnutej oblasti. Nadmerný rast jednej nohy vedie k problémom s chôdzou. Niekedy môže byť končatina, ktorá je súčasťou procesu, atrofovaná skôr ako hypertrofovaná [6].

Žilovej malformácie sú Tretím dôležitým rysom klinickým priebehom syndrómu KLIPPEL - Trenaunay - Weber. Do tejto skupiny patria anomálie kŕčových žíl (zvyčajne na bočných stranách stehien a lýtok), ktoré sú niekedy vidieť pri narodení. [7] Kŕčové žily sa nemusia vizualizovať, kým dieťa nezačne chodiť. Kŕčové žily môžu byť rozsiahla, ale častejšie, že sú lokalizované v rámci safény [2].

Hlboké končatiny môžu byť tiež zahrnuté do patologického procesu, čím sa zvyšuje riziko trombózy nazývanej hlboká žilová trombóza. Následne môže rozrušená krvná zrazenina, ktorá prechádza krvou cez pľúca krvou, môže viesť k vzniku pľúcnej embólie. V zriedkavých prípadoch sa v močovom mechúre, hrubom čreve a pľúcach pozorujú kŕčové žily [4].

Kŕčové žily môžu zostať stabilné vo veľkosti alebo sa postupne rozširujú, čo naznačuje výskyt bolesti a lymfóza. Tieto príznaky sa môžu počas tehotenstva zhoršiť [1].

Iné klinické príznaky tohto syndrómu sú: lymfatická obštrukcie, spina bifida, hypospádia, syndaktylia, oligodaktiliya, polydaktýlia, hyperhidróza, hypertrichóza, parestézia, kostnej odvápnenie, chronická žilová nedostatočnosť, kongestívne dermatitída, zlé hojenie rán, vredov, trombóza, angiosarkom. Orofasciálne anomálie môžu vyžadovať špecializovanú zubnú starostlivosť a anestéziu [2].

Klippelov syndróm - Trenone - Weber trpí najmenej 1 zo 100 000 ľudí na celom svete. Neexistuje žiadny dôkaz, že táto patológia sa vyvíja u členov konkrétnej rasy. Obaja muži aj ženy sú rovnako postihnutí [3].

Presná príčina syndrómu KLIPPEL - Trenaunay - Weber neizvetno, hoci existuje niekoľko teórií. Bližňák a zošiť teórie navrhnuté intrauterinná poškodenia alebo ganglií sympatika bočné medziprodukt traktu, čo vedie k dilatácii mikroskopických arteriovenóznou anastomóz [3]. Cervelló veril, že hlbokej žilovej malformácie, s výsledkom žilovej prekážku prúdenie, vedú k žilovej hypertenzie, kŕčové žily a vývoj hypertrofia končatín [6]. McGrory a Amado veril, že základné zmiešané mesodermální a ektodermální dysplázia, pravdepodobne zodpovedné za rozvoj tohto syndrómu [7].

KLIPPEL syndróm - Trenaunay. - Weber je takmer vždy sporadické, čo znamená, že sa vyskytuje u ľudí, ktorí nemajú túto chorobu v rodine [2] Štúdie ukazujú, že tento stav je dôsledkom mutácií génov, ktoré nie sú zdedené. Tieto genetické zmeny spôsobené somatickými mutáciami sa vyskytujú náhodne v jednej bunke v počiatočných štádiách vývoja pred narodením. Vzhľadom k tomu, bunky pokračovať v priebehu fetálneho vývoja organizmu rozdeliť niektoré dcérske bunky vzniknuté z zmutovaného rodičia budú mať mutáciu, zatiaľ čo iní nie. Táto zmes buniek s genetickou mutáciou a bez nej sa nazýva koncept mozaiky [1].

Kihichakom tiež navrhnuté, že syndróm, KLIPPEL - Trenaunay - Weber môže byť spôsobená mutáciou génu PIK3CA. Tento gén kóduje proteín, ktorý je r110α podjednotku enzýmu nazývaného fosfatidylinozitol 3-kinázy (PI3K). PI3K hrá dôležitú úlohu v bunkovej aktivite, vrátane účinku na ich proliferáciu, migráciu a prežitie.

Na výskyt mutácií v géne PIK3CA, proteín podstúpi zmenu p110α a enzýmov PI3K, pričom posledne neprirodzene zvýšená aktivita, čo umožňuje bunkám rast a kontinuálne rozdeľujú. Zvýšená proliferácia buniek vedie k abnormálnemu rastu mäkkých tkanív, kostí a krvných ciev [1].

  • Komplikácie hemangiómov sú poškodenie a ulcerácia kože, krvácanie a vstup sekundárnej infekcie [4].
  • Kŕčové žily vedú k rozvoju parestézia, vredy predkolenia, pľúcna embólia, tromboflebitída, hromadenie dermatitída, krvácanie, podkožného tkaniva hnisavý zápal, edém spôsobil limfostazom [7].
  • Hypertrofia končatiny môže viesť k následnej vertebrálnej skolióze, poruchám chôdze [3].
  • Zriedkavejšie komplikácie tejto patológie sú nárasty niektorých prstov alebo prstov (syndactyly) alebo ich počet (polydaktyly) [6].
  • Aj pacienti s týmto syndrómom majú sklon k vývoju degeneratívnych ochorení kĺbov v mladšom veku [1].

Všetky znaky syndrómu Klippel Trenone Webera

Klippel-Trenone-Weberov syndróm (KTWS) je syndrómová kombinácia kapilárnych malformácií, hypertrofie mäkkých tkanív, kostí, kŕčových žíl alebo žilových malformácií. Považuje sa za angio-osteo-hypertrofický syndróm.

Jedná sa o zriedkavý dermatologický syndróm, ktorý sa často vníma ako triada vaskulárnych malformácií (kapilárne malformácie), varixov žíl, hypertrofie kostí a mäkkých tkanív.

Liečba je zvyčajne konzervatívna, zriedka je indikovaná chirurgická korekcia kŕčových žíl. Ortopedické anomálie sa liečia epififoizódami, aby sa zabránilo (zastaveniu) rastu končatín a korekcii kostných deformít.

  • Kapilárne malformácie;
  • hypertrofia kosti alebo mäkkého tkaniva končatiny (lokalizovaný gigantismus);
  • kŕčové žily, žilové anomálie neobvyklej distribúcie.

K diagnóze dochádza, keď sú prítomné akékoľvek dva z troch symptómov. Kapilárne malformácie môžu chýbať atypickou formou.

terminológie

Názov - Klippel-Trenone-Weberov syndróm je v podstate zavádzajúci, keďže dva odlišné názvy sa používajú na označenie dvoch rôznych syndrómov. Avšak v literatúre nie sú vždy dôsledne považované za samostatné témy:

  • Klippel-Trenone, CCC;
  • Parks-Weberov syndróm (s pravou arteriovenóznou deformitou).

epidemiológia

Väčšina prípadov je sporadická, žiadna sexuálna alebo rasová preferencia. Prevalencia je

príznaky

Zvyčajne sa zistí v detstve. Vlastnosti často jednostranné, ktoré ovplyvňujú jednu končatinu. Môžu byť diagnostikované v maternici.

Väčšina prípadov je sporadická s mutáciami génu AGGF1. Existujú však predpoklady pre rodinu.

Zaznamenávajú sa tieto úrovne závažnosti:

  1. Venózna dysplázia, flebaktická.
  2. Arteriálna dysplázia.
  3. Pridružená venózna dysplázia, flebarterektázia (bez AV skratu), angiodysplázia so skratom (KTWS alebo vlastne Weberov syndróm FP).
  4. Zmiešaná angiodysplázia atypická forma syndrómu.

hypertrofia

Predĺženie končatiny pozostáva z predĺženia kosti, hypertrofie periférneho mäkkého tkaniva alebo oboch. Často sa prejavuje ako nezrovnalosť medzi dĺžkou nohy. Môže ovplyvniť akúkoľvek končatinu.

Kapilárne malformácie

Najbežnejší kožný prejav syndrómu Klippel Trenone. Kapilárne malformácie zahŕňajú zväčšenú končatinu, zmeny pokožky sa môžu pozorovať na akejkoľvek časti tela. Dolná končatina je postihnutá oblasť v

Kŕčové žily

Prezentujte u väčšiny pacientov. Obvykle sa nachádza na strane postihnutej končatiny, nohy (v rozpore s všeobecnou varikóznosťou Van-Safen-Magna).

Pretrvávanie embryonálnych žíl, z ktorých najtypickejším nálezom sú bočné okrajové žily (Servelle vein) - 68-80% prípadov.

Venózne malformácie sa vyskytujú na povrchových i hlbokých žilových systémoch. Nadmerné venózne anomálie sa pohybujú od ektázie malých žíl až po trvalé embryologické žily, veľké žilové defekty. Hlboké žilové abnormality zahŕňajú aneurysmálnu dilatáciu, apláziu, hypopláziu, duplikáciu, žilovú nekompetentnosť.

Viscerálne prejavy

Rektálne krvácanie alebo v močovom mechúre je závažnou komplikáciou vývoja panvových ciev, zaznamenaných v 1% prípadov. Cievne malformácie zahŕňajú:

  • gastrointestinálny trakt (20%);
    • krvácanie je najčastejším príznakom. Od menšej až po masívnu, život ohrozujúcu krvácavú a konzumnú koagulopatiu;
    • distálne a rektum sú najčastejšie spojené;
    • krvácanie z horného gastrointestinálneho traktu.
  • močového traktu
    • Zapojené do vážnejších prípadov;
    • hrubá hematúria, recidivujúca a bezbolestná, zvyčajne prvý klinický príznak postihnutia močového mechúra. Často sa prejavuje už v ranom veku;
    • renálnej hypertrofii, zvýšenie venóznosti sa vyskytuje ipsilaterálne na postihnutú stranu;
    • cievne malformácie sú umiestnené na prednej stene močového mechúra a dómu;
    • trigónia a hrdla močového mechúra sú zriedkavé;
    • genitálne lézie nespôsobujú klinické problémy; pacienti s erektilnou dysfunkciou majú abnormálne sexuálne žily;
  • slezina - slezinné hemangiómy.

Kostrové prejavy

Zvyčajne sú sekundárne na rozdiel v dĺžke nohy:

  • ipsilaterálna femorálna dislokácia;
  • skolióza.

diagnostika

Rádiografické funkcie

Môže vykazovať kombináciu ktoréhokoľvek z vyššie uvedených klinických príznakov.

Intrauterinný ultrazvuk

Prenatálny ultrazvuk diagnostikuje Klippelov syndróm trenón už v 15. týždni tehotenstva, na základe hypertrofie končatín a súvisiacich subkutánnych cystických lézií. 3D US odhaľuje rozdiel v šírke nohy. Možné ďalšie funkcie:

  • zlyhanie srdca;
  • polyhydramnios.

Diferenciály výsledkov vnútromaternicového zobrazovania:

  • Beckwith-Wiedemannov syndróm;
  • Proteusov syndróm;
  • Russell-Silver;
  • maffucci;
  • Vrodená hemidysplázia s ichtyosiformným erytrodermémom a poruchami končatín;
  • neurofibromatóza typu 1 (NF1);
  • triploidií.

Pravidelný rádiogram

Pri bežnej rádiografii sa môže pozorovať predĺženie kosti, čo prispieva k divergencii dĺžky nohy, zahusteniu mäkkých tkanív alebo kalcinovaných flebolitov.

T2 vážené obrazy MR vykazujú slabé žilové a lymfatické lézie v oblastiach s vysokou intenzitou signálu.

Obraz MRI odráža hlboké rozšírenie vaskulárnych malformácií s nízkym prietokom v svalových bunkách, panve a ich spojenie so susednými orgánmi, ako aj hypertrofia kostí a tkanív.

angiografia

Typické angiografické údaje, ktoré možno vidieť na CT snímke s kontrastom alebo MRI, zahŕňajú povrchovú varikóznu drenáž nohy bez hlbokého venózneho systému. Okrajová žila Servelle je patognomický znak (sapénna žila v stehne).

komplikácie

  • tromboflebitídu postihnutej končatiny;
  • venózna tromboembolizácia;
  • gastrointestinálne, urogenitálne krvácanie za prítomnosti viscerálnych lézií;
  • Ak sú kapilárne malformácie dostatočne veľké, zachytávajú krvné doštičky, čo môže viesť k syndrómu Kasabah-Merritt (konzumná koagulopatia).

liečba

Liečba je konzervatívna symptomatická, len vo výnimočných prípadoch je opodstatnená chirurgická intervencia. Liečba zahŕňa:

  • používanie kompresných pančúch na kompresiu na chronickú venóznu insuficienciu;
  • prerušované pneumatické zariadenia na zväčšenú končatinu;
  • impulzný laser pre škvrny;
  • epifýza na ortopedické poruchy, aby sa zabránilo prerábaniu končatín a správne deformácie kostí.

Chirurgická liečba zahŕňa epifizogenézu na kontrolu nekonzistencie dĺžky nohy, odstránenie hypertrofie mäkkých tkanív a odstránenie povrchných kŕčových žíl.

Kompresná terapia má pozitívny účinok na liečbu lymfedému a chronickej venóznej insuficiencie. Lokálna starostlivosť o rany, kompresné obväzy, špeciálna ortopedická obuv, úprava životného štýlu zlepšuje používanie končatiny.

Ligácia a odstránenie veľkých žilových lézií je zbytočné. Najlepším riešením je skleroterapia ultrazvukom (USFS). USFS je veľmi účinná, minimálne invazívna ambulantná technika s minimálnou bolesťou. Ukázala vynikajúce výsledky u pacientov s Klippelovým syndrómom Trenone Weber.

História spoločnosti

V roku 1900 francúzski lekári Klippel a Trenone prvýkrát opísali syndróm charakterizovaný kapilárnym nevusom, postihnutím končatiny, hypertrofiou a kŕčovými žilami. V roku 1918 Weber zaznamenal spojenie triády s arteriovenóznymi fistulami.

výhľad

Porucha zvyčajne nie je život ohrozujúca, má priaznivú prognózu. Závažnosť závisí od typu dysplázie príslušných krvných ciev. Môže byť prítomný ako renálny hemangióm s komplikáciou perirenálneho hematómu vyžadujúceho nefrektómiu.

Existuje dôkaz o incidencii koronárnych ciev spôsobených tromboembolizmom a vedie k úmrtiu pacientov.

Trenonov syndróm orezávania je veľmi zriedkavým vrodeným syndrómom vaskulárnych malformácií, hypertrofie mäkkých tkanív a kostí. Ovplyvňuje niekoľko systémov, komplikácie viscerálnych orgánov, ktoré sú veľmi strašné komplikácie. Liečba sa zvyčajne vykonáva starostlivo pod pravidelným dohľadom lekárov.

Klippelova choroba Trenone

Vrodené malformácie hlbokých žíl alebo syndróm Klippel-Trenone sú zdedené a vyskytujú sa pomerne často. Pacienti s týmto patológiou trpí kŕčovými žilami, nadmernej tvorbe névy a zmenou tvaru nohy, ktorá je spojená s predĺženou opuchy. Prvé prejavy patológie sa objavujú v dospievaní a významne sa postupujú v priebehu času a vyvolávajú funkčné a anatomické zmeny, ktoré vedú k postihnutiu.

Etiológia a patogenéza

Klippel-Trenonov syndróm je genetické ochorenie a vyvíja sa v dôsledku poruchy na úrovni chromozómov, ktorá sa vytvorila v počiatočných fázach vývoja plodu. Patológia je dedičná autozomálna dominantnosť, takže chorí rodičia majú pravdepodobne deti s touto patológiou. Existujú rôzne stupne závažnosti syndrómu od malých cievnych anomálií až po vážne a život ohrozujúce podmienky.

Zdravý rodič nemôže mať dieťa s takouto patológiou.

Účinok tehotnej matky na organizmus počas obdobia, keď sú stanovené hlavné orgány plodu, môžu byť spôsobené nasledujúcimi faktormi:

  • infekčné choroby, najmä chrípka alebo poškodenie močových ciest;
  • morálne nepohodlie a častý stres;
  • príjem liekov;
  • zlé návyky matky vrátane alkoholu, drog alebo fajčenia;
  • toxické účinky životného prostredia.
Späť na obsah

Symptómy patológie

Existujú tri formy syndrómu Klippel-Trenone, ktoré sa líšia svojimi charakteristickými klinickými prejavmi:

  • kŕčové žily v nohách;
  • vekové škvrny na koži;
  • zmena štruktúry dĺžky alebo šírky postihnutej dolnej končatiny.

Klippel-Trenone-Weberov syndróm spôsobuje vývoj ľudských vaskulárnych anomálií, ktoré sú kombinované s ďalšími poruchami. Po dlhú dobu môže byť patológia asymptomatická a prejavuje sa iba v dospelých a dospievajúcich rokoch. Jeho hlavným prejavom je rozšírenie povrchových žíl nohy častejšie na vonkajšej strane končatiny. Niekedy sa zvyšuje veľkosť kvôli opuchu mäkkých tkanív, čo je vyvolané krvou. Pacient môže byť zaoblený v množstve nielen nohami, ale aj rukami, hypertrofiou mäkkých častí a kostí. Pacienti sú tiež charakterizovaní nadmernou tvorbou nevi na povrchu kože alebo jednostranným načervenalým sfarbením kože.

Ako sa diagnostikuje?

Na zistenie syndrómu Klippel-Trenone je potrebné vykonať genetickú štúdiu DNA pacienta na zistenie abnormálneho génu, ktorý vyvoláva takúto patológiu. Je dôležité preskúmať rodovú líniu a identifikovať možných príbuzných, ktorí trpia týmto ochorením. Na určenie stavu venóznej siete dolných končatín pomôže venografia, angiografia, ultrazvuková diagnostika s Dopplerom. Röntgenové lúče je možné vykonať s kontrastom.

Liečba syndrómu Klippel-Trenone

Liečba syndrómu Klippela-Trenone má za cieľ eliminovať hlavné symptómy a zlepšiť kvalitu života pacienta čo najviac. Pacientovi sa odporúča užívať lieky, ktoré zlepšujú mikrocirkuláciu, flebotoniku, protidoštičkové látky a fibrinolytiká. Odstránenie základov ochorenia umožní operáciu. V procese jeho implementácie stenty, špeciálne implantáty, ktoré zvyšujú lumen cievy sú inštalované na osobu.

Čím skôr bola choroba zistená, tým ľahšie bude jej liečba.

Pri kŕčových žilách sa odporúča odstrániť chorú žilu alebo ju vytvrdnúť. Počas rehabilitačného obdobia si pacient vyžaduje rehabilitačný a terapeutický masáž s realizáciou gymnastických cvičení. To umožní zachovanie zdravia iných plavidiel a prekonanie trofických porúch. Spolu s tradičnou terapiou sa aplikuje liečba pomocou tradičných metód. Je založená na použití bylinného lieku.

Klippela-Trenone-Weberov syndróm

KLIPPEL-Trenaunay-Weber syndróm (M. KLIPPEL, 1906; P. Trenaunay, 1906, F. Weber, 1907), alebo hypertrofické gemangioektaziya, angioosteogipertrofiya - dedičné ochorenie zahŕňajúce gigantizmus jednotlivých častí tela s hyper- alebo dysplázia krvných ciev.

Klinické príznaky:

  • choroba začína v detstve a potom postupne postupuje;
  • od narodenia alebo raného detstva detekovať kŕčové žily spojené s vrodenou arteriovenózne malformácie systému a lymfatických ciev u hypertrofické ramenami (menej patologický proces sa vyvíja vo dve časti);
  • na vedomie, hyperplázia kostí a mäkkých tkanív postihnutých končatín, vredy a opuchy, jedno alebo viac hemangiómov (kapilárnej, kavernózna a cystická) v dolných končatinách (aspoň - hore) prednostne lokalizovaný na nohách, zadku a brucha;
  • niekedy označené hyperpigmentácia, "mramor" kože a vaskulárne jednostranné viacnásobné névy, koža angiectasis, hypertrofia kostnej steny orbity, a heterochrómii coloboma dúhovky, glaukóm, šedý zákal, a niekedy - arteriovenózne slučka CT;
  • tam sú tiež vrodené deformity prstov (makrodaktiliya, syndaktylia, poly-a oligodaktiliya, neprimeraná dĺžka prstov), ​​kraniofaciálnou abnormality (asymetrická hypertrofia tvár, mikro- a makrocefalie), intrakraniálne kalcifikácie, vistseromegaliya, hemangiómy zažívacieho a močového systému, pohlavných zvýšenie;
  • sekundárne jav možno považovať za porucha trofiku kože, vylučovanie potu a mastnoty, ihtiozopodopnye dermatitída, edém, často - deformácie kostí a kĺbov v rozpore s ich funkciou, vzácnejšie arteriovenózna fistuly.

Druh dedičstva je pravdepodobne autozomálne dominantný.